Синдром Фанкони

О трубчатом нарушении функции почек, которое может возникнуть у басенджи, впервые было сообщено в 1976 г. С тех пор исследователи также как заводчики и любители басенджи занимались этим заболеванием.В медицине человека синдром Франкони (СФ) известен уже с 1931 г., но кроме названия он не имеет ничего общего с заболеванием наших басенджи. СФ заболевают также кроме басенджи еще и другие породы собак, такие как на пример норвежская лосиная собака, бигль и уиппеты. У басенджи это заболевание возникает много чаще, чем у упомянутых пород. Заводчики и исследователи в США тесно сотрудничают, чтобы исследовать это заболевание, установить влияние наследственности на заболеваемость СФ.

Что такое Синдром Фанкони?

Задача почек – фильтровать жидкости тела, отсеивать вредные вещества и сохранять вещества, в которых нуждается организм, такие как аминокислоты, соли, витамины и другие важные материалы. У басенджи, который заболел СФ, эта функция нарушена. Вместо сохранения жизненно важных веществ они выводятся вместе с мочой. Без этих жизненно важных веществ происходит потеря веса и атрофия мышц (Muskelschwund) и, в конце концов, обезвоживание организма. Почки почти прекращают свою деятельность, быстро следует смерть. Наиболее важными признаками этого заболевания являются чрезмерное питье (polydipsia) и чрезмерное мочеиспускание (Polyuria). Дальнейшие признаки: потеря веса, не смотря на отличный аппетит, обезвоживание, плохая шерсть, потеря энергичности, боли в костях. Болезнь наступает поздно, большей частью между пятым и седьмым годом жизни. Но болезнь определялась также и в возрасте трех лет и после критических семи лет. Конечно, не у каждого басенджи с такими симптомами обязательно СФ. Но каждый владелец басенджи должен знать об этом заболевании и информировать о нем своего ветеринара. Так как нередко при этом заболевании ставится неверный диагноз (Cushing Syndrome, Diabetes), так как едва ли ветеринар знает о СФ. Спросите своего ветеринара!

Если не лечить это заболевание, оно через короткое время приведет к смерти.

Самый простой метод профилактики,- это проверить есть ли у вашего басенджи сахар в моче. Если результат положительный, нужно действовать. Необходимо сдать анализ мочи и крови. Если в крови нет сахара, высока вероятность, что может иметь место СФ. Если тесты положительные, должен быть сделан дальнейший шаг. Должен быть сделан анализ крови, чтобы установить насколько превышен уровень кислотности крови. (Анализ крови может быть сделан только в лабораториях для медицины человека, так как ветеринарные клиники и ветеринары в большинстве своем такого оборудования не имеют.) После этого басенджи должен лечится в соответствии с “FMP” (Franconi Management Protokolls) доктора Стива Гонто (Steve Gonto) из Америки.

ПОТРЯСАЮЩИЕ НОВОСТИ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

В июле 2007 был разработан тест-маркер на синдром Фанкони. Определено, что ген, ответственный за синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому тесту собаки могут быть свободны от него (clear), то есть синдром Фанкони не разовьется в будущем, являться его носителем (carrier), синдром Фанкони также не разовьется в будущем, или подвержены болезни (affected), которая разовьется у них в будущем.

Зводчикам это дает возможность не получать пометы щенков, которые будут страдать этой ужасной болезнью, а владельцам басенджи (настоящим и будущим) не приобретать щенков с потенциальной возможностью синдрома Фанкони. Однако, для этого следует провести некоторую предварительную работу.

Я пишу это 30 июля 2007 года. В настоящий момент в первую очередь проводят тестирование тех собак, которые будут использоваться в разведении осенью 2007 года. После тестирования образцов крови этих собак будет проводится тестирование всех остальных присланных образцов крови. Все результаты будут публиковаться на сайте OFA (Orthopedic Foundation for Animals) www.offa.org. Собака должна быть зарегистрирована в АКС по кличке или номеру.

Подробная информация о тесте выложена на сайте www.basenjihealth.org. Я не буду вдаваться в детали того, что нам написано. Вы можете сами прочитать всё об этом тесте на этом сайте. Моя задача - попытаться объяснить, насколько важен тест на синдром Фанкони для получения свободных от этой болезни щенков.

Поскольку это тест-«маркер», а не тест на наличие гена, невозможно дать точный на 100% результат. Однако, уверенность даже не на все сто процентов лучше чем ничего. Тест на наличие гена разрабатывается. Вот такой текст прилагается к каждому результату теста: «Настоящий тест на синдром Фанкони, как и любой другой тест-маркер, не является абсолютно точным. Мы продолжаем исследования по идентификации мутации, ответственной за возникновение синдрома Фанкони. Существующий тест предлагается заводчикам басенджи в 2007 году как предварительный. Мы надеемся, что вы повторно протестируете ваших басенджи, когда тест будет полностью надежен и станет доступным».

Если вы ответственный заводчик, что вы должны сказать?

Правильный ответ: «Да, и результаты должны быть размещены на сайте OFA». Заводчик даст вам регистрационные номера и имена родителей, которые вы сможете найти на сайте. Даже если вы их там сразу не найдете, это не означает автоматически, что собаки не былы протестированы. Занесение данных в систему требует времени, кроме того, случаются ошибки. Обратитесь еще раз к своему заводчику для прояснения ситуации, прежде чем окончательно вычеркнуть его из своего списка. Однако, не покупайте щенка, пока не получите окончательной информации тем или иным способом.

Но это нелегко, и никогда не было легко. После тестирования своей собаки желательно поинтересоваться результатами тестов собак-родственников. Например, владелец Чарли Брауна получил результаты по своей собаке, что собака «чистая». Можно ли сказать, что никто из его щенков не заболеет синдромом Фанкони, без тестирования его потомков? Необходимо уделить некоторое внимание генетическим вопросам, особенно рецессивным генам. Например, у двух «чистых» родителей щенки тоже будут «чистыми» и их можно использовать для разведения без тестирования. Однако, поскольку это пока лишь тест-маркер, по моему мнению, нужно продолжить тестирование всех собак, пока не появится тест на наличие гена, ответственного за синдром Фанкони.

Я сделала несколько схем различных вариантов сочетания пар родителей (желательных и нежелательных).

В этих схемах использованы символы для рецессивного гена, ответственного за синдром Фанкони (собака должна иметь два из них, чтобы у нее развился синдром Фанкони):

Это символ доминантного гена (чистый):

Это символ чистой собаки (гена синдрома Фанкони нет, болезнь не разовьется):

Это символ носителя (он имеет один ген синдрома Фанкони, болезнь не разовьется):

или

Это символ предрасположенной к болезни собаки (оба гена рецессивные, болезнь разовьется):

Пара родителей № 1
Оба родителя чистые:
Как вы видите, 100% потомков чистые, они не заболеют синдромом Фанкони.

Пара родителей № 2
Один родитель чистый, второй – носитель:
50% вероятности, что щенки будут чистыми, и 50% вероятности, что они будут являться носителями (но сами не заболеют). Ни один из потомков этой пары не заболеет синдромом Фанкони. Это приемлемая пара.

Пара родителей № 3
Оба родителя – носители:
К сожалению, в такой паре 25% щенков в будущем заболеют синдромом Фанкони. С развитием этого теста нет нужды получать обреченных собак, так что этот вариант неприемлем. Поэтому так важен результат теста обоих родителей щенка. Вы можете подумать, что есть вероятность получить 75% щенков, которые не заболеют. Это не так. У КАЖДОГО щенка вероятность заболеть равна 25%, поскольку весь помет унаследует оба рецессивных гена. Поэтому такой подбор пары просто неприемлем.

Пара родителей № 4
Один родитель «поражен», второй – носитель:
В таком помете 50% вероятность, что щенки будут поражены (и впоследствии заболеют). Такой подбор пары нежелателен, так же как и приобретение такого щенка. Помните, что синдром Фанкони не сразу себя проявляет. Мать и отец щенка выглядят здоровыми, но это не значит, что они не передадую гены своим потомкам.

Пара № 5
Оба родителя поражены:
Все щенки будут поражены и впоследствии заболеют синдромом Фанкони. Можно задаться вопросом: если болезнь столь страшна, зачем разводят собак и получают пометы? Симптомы часто не проявляются до трех лет или позже, поэтому щенки, полученные от таких собак первоначально здоровы. Тем и замечателен этот тест: можно до начала разведения узнать, заболеют ли эти собаки, подобрать пару и предотвратить болезнь. Этот тест замечателен и потому, что будущий владелец басенджи, купивший щенка для дома, может быть уверен, что его собака тоже не заболеет.

А теперь перейдем к другим сочетаниям пар!

Пара № 6
Один родитель чистый, другой – поражен:
Здесь все сто процентов щенков будут являться носителями, но не заболеют. Казалось бы, хорошо, не так ли? Не совсем так. Конечно щенки будут прекрасные, но если пораженным родителем является мать, будет ли справедливым позволить собаке пройти через стресс беременности, зная, что в дальнейшем ее ждет борьба с синдромом Фанкони? Собаки с потенциальной возможностью заболевания должны вести как можно более спокойную жизнь, поэтому добавлять ей еще и стресс беременности, по моему мнению, неэтично.
А если наоборот, отец поражен, а мать чистая. По-моему, такая пара приемлема для разведения до тех пор, пока кобель не демонстрирует угнетенности стрессом от его использования в разведении. Однако, я думаю, что самым лучшим для него была бы кастрация, чтобы избавиться потом от стресса. В идеале, самым лучшим способом было бы получение и замораживание спермы такого кобеля с последующей его кастрацией.
В разведении при таком раскладе вожможны любые ситуации. А вы, как покупатель щенка, должны сами решить, достоин ли заводчик, использующий кобеля, который впоследствии заболеет, вашего уважения.
Это все возможные сочетания, которые могуть быть использованы. Пары №№ 1 и 2 единственные приемлемые для получения щенков, желательных для разведения и приобретения. Пара № 6 – сомнительна, но возможна. Ваш выбор.
Теперь у вас есть отличный, быстрый и эффективный способ определить, будете ли вы обсуждать с заводчиком дальнейшие детали. Если вы в первую очередь поинтересовались тестами на синдром Фанкони и не получили кличек собак для проверки на сайте OFA, вычеркивайте такого заводчика из вашего списка и переходите к следующему.
А если у вас уже есть басенджи и вы хотите узнать, заболеет ли ваша собака синдромом Фанкони? Прежде всего, поговорите с заводчиком вашей собаки. Если это возможно, они помогут протестировать вашу собаку, или определят статус вашей собаки на Фанкони по родословным, без прохождения теста. Если это невозможно, сдайте кровь для теста, но помните, что вам надо подождать, пока пройдут тестирование все собаки, планируемые к разведению в этом году.
Кроме того, памятуя, что это пока лишь тест-маркер, вы можете подождать до появления настоящего теста на наличие гена. И будьте очень осторожны. Продолжайте ежемесячно проводить стрип-тесты мочи вашей басенджи, кормите ее высококачественным кормом, регулярно посещайте ветеринара, давайте собаке достаточно нагрузки и просто своей любви.

А вот что было в е-мейле с результатом теста:
«Настоящий тест на синдром Фанкони, как и любой другой тест-маркер, не является абсолютно точным. Мы продолжаем исследования по идентификации мутации, ответственной за возникновение синдрома Фанкони. Существующий тест предлагается заводчикам басенджи в 2007 году как предварительный. Мы надеемся, что вы повторно протестируете ваших басенджи, когда тест будет полностью надежен и станет доступным».
Для тех, кто приобрел щенков Rugosa: все, что я могу сказать на сегодняшний день, это то, что если у вас потомки Чарли Брауна (Charlie Brown), полученных от Кори (Corie) или Ибис (Ibis), то ваши собаки либо чисты либо носители, так что никогда не заболеют. Пока я не получу результаты тестов моих остальных собак, я ничего определенного сказать не могу. Если у вас есть другие вопросы, или вы нашли ошибки в этом материале, пожалуйста, обращайтесь ко мне:

www.rugosabasenjis@gmail.com

Много лет назад заводчики басенджи, занимавшиеся породой задолго до меня, предвидели, что однажды наука подойдет к такому рубежу, когда можно будет обнаружить ген, ответственный за синдром Фанкони, и разработать тест для его определения. Они стали собирать деньги и мудро их вкладывать, зная что это займет много времени, но они хотели быть готовы к нему. Я хотела бы выразить благодарность этим людям: тем, кто собирал образцы крови, тем, кто помогал собирать деньги, тем, кто проделал всю бумажную работу, тем, кто внес даже самый маленький вклад в работу, необходимую для проведения теста. Я люблю эту породу и думаю, что мир был бы гораздо скучнее без басенджи, и, мне кажется, что многие тоже так думают. Если у вас есть чуть-чуть лишних долларов, пожалуйста, поддержите The Basenji Health Endowment. Синдром Фанкони – это не единственная проблема породы (для исследований по идентификации гена все еще необходимы деньги), деньги нужны нам и для того, чтобы избавиться от других заболеваний басенджи. Ваш взнос вы можете сделать здесь:

www.basenjihealth.org

только потому что у нас ТАКИЕ ПОТРЯСАЮЩИЕ НОВОСТИ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Огромная благодарность Vickie Perrine, владелице питомника Rugosa Basenjis за разрешение перевести ее статью на русский язык. Также, я благодарю Любовь Федосову за перевод этой статьи.
Оригинал статьи на английском языке.